病例在线
《病例在线》以“聚焦真实病例 赋能诊疗实践”为核心宗旨，搭建一线诊疗、学术交流与能力提升的专业桥梁，适配临床医务工作者、医学学习者及相关从业者需求。 栏目坚守“真实、严谨、实用”原则，呈现病例均源自全国各级医疗机构真实临床案例，覆盖全临床学科，既有常见疾病典型案例夯实基础，也聚焦疑难罕见病例，还原医生从病史采集、鉴别诊断到治疗方案制定的完整思路，让每一份病例都成为可借鉴的实用素材。 栏目摒弃晦涩学术表达，采用“案例拆解+专家解读+要点提炼”形式，邀请临床专家剖析诊疗逻辑，点评亮点与改进方向，助力从业者积累经验、提升诊疗水平，以病例共享推动医疗行业共同进步。
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《病例在线》以“聚焦真实病例 赋能诊疗实践”为核心宗旨，搭建一线诊疗、学术交流与能力提升的专业桥梁，适配临床医务工作者、医学学习者及相关从业者需求。 栏目坚守“真实、严谨、实用”原则，呈现病例均源自全国各级医疗机构真实临床案例，覆盖全临床学科，既有常见疾病典型案例夯实基础，也聚焦疑难罕见病例，还原医生从病史采集、鉴别诊断到治疗方案制定的完整思路，让每一份病例都成为可借鉴的实用素材。 栏目摒弃晦涩学术表达，采用“案例拆解+专家解读+要点提炼”形式，邀请临床专家剖析诊疗逻辑，点评亮点与改进方向，助力从业者积累经验、提升诊疗水平，以病例共享推动医疗行业共同进步。
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一例伴NTRK3融合的盆腔纤维肉瘤精准诊疗与全程管理
软组织肉瘤是一类高度异质性的间叶组织来源恶性肿瘤，纤维肉瘤是其常见亚型，易局部复发与远处转移，传统化疗疗效有限，预后不佳。NTRK基因融合是软组织肉瘤中罕见的可靶向驱动变异，为这类患者带来了精准治疗的新希望[1-3]。本期分享一例61岁女性盆腔纤维肉瘤伴NTRK3融合的诊疗全程，该病例经多次手术、一代TRK抑制剂靶向治疗、联合治疗及新一代TRK抑制剂序贯治疗等多阶段干预，目前病情平稳，为伴NTRK融合的晚期纤维肉瘤的全程管理及耐药后治疗提供了宝贵临床经验。
多线耐药NTRK融合涎腺分泌性癌：新一代TRK抑制剂+免疫治疗实现疾病控制
涎腺分泌性癌（Secretory Carcinoma, SC）是一种罕见的涎腺恶性肿瘤，其特征性分子标志物为ETV6-NTRK3基因融合，这一发现为精准靶向治疗奠定了分子基础[1]。第一代TRK抑制剂（拉罗替尼、恩曲替尼）的出现显著改善了NTRK融合阳性肿瘤的预后，客观缓解率可达75%以上[2,3]。然而，获得性耐药突变（如TRKA G595R、G667C等溶剂前沿突变）的出现成为制约长期疗效的关键瓶颈[4]。新一代高选择性TRK抑制剂佐来曲替尼（Zurletrectinib）凭借其对耐药突变的强效抑制活性及良好的血脑屏障穿透能力，为耐药患者带来了新的治疗希望[5,6]。 本期分享一例 58 岁男性 NTRK 融合阳性涎腺分泌性癌患者，历经化疗、一代 TRK 抑制剂单药及联合免疫治疗多线进展后，采用新一代 TRK 抑制剂佐来曲替尼联合 PD-1 单抗治疗实现疾病稳定的全程诊疗经验，为成人难治性 NTRK 融合实体瘤的耐药后管理提供重要临床参考。
13年病程NTRK1融合阳性宫颈苗勒氏腺肉瘤多线复发伴脑转移：新一代TRKi实现疾病控制
苗勒氏腺肉瘤（Müllerian adenosarcoma）是一种罕见的妇科恶性肿瘤，约占子宫肉瘤的5%-10%，当伴有肉瘤成分过度生长时，其侵袭性显著增强，易发生复发及远处转移，传统化疗疗效有限，预后较差[1-2]。 NTRK基因融合作为罕见的泛癌种驱动变异，在子宫肉瘤中虽不常见，但一旦检出，TRK抑制剂可为患者带来显著临床获益[3-5]。本期分享一例37 岁女性宫颈苗勒氏腺肉瘤患者，历经 13 年病程、多次手术、多器官转移（肺、肾、脑）后，检出TPM3-NTRK1 融合突变，经一代TRK抑制剂拉罗替尼靶向治疗后进展，后采用新一代TRK抑制剂佐来曲替尼治疗，实现疾病稳定控制的全程诊疗经验，为长病程复发转移性妇科肉瘤的精准治疗提供重要临床参考。
一例8岁NTRK重排梭形细胞肿瘤多次复发后经ICP-723治疗的临床突破
儿童间叶源性梭形细胞肿瘤临床罕见，部分亚型伴NTRK基因重排，这类肿瘤具有“手术依赖但术后高复发、放化疗不敏感”的特点，尤其对于反复复发的局部晚期患者，传统治疗手段匮乏，且手术易损伤外观与功能，严重影响儿童生活质量。新一代TRK抑制剂的出现，为这类难治性儿童肿瘤带来了“无需重创外形即可控瘤”的新可能。 本期分享一例8岁伴TPM3-NTRK1重排的左颞部梭形细胞肿瘤患儿，经6次手术复发后，通过新一代TRK抑制剂ICP-723（佐来曲替尼）靶向治疗实现显著疗效的全程，为儿童难治性复发NTRK重排肿瘤的诊疗提供重要参考。
一例伴NTRK融合的青少年双原发恶性肿瘤（横纹肌肉瘤合并甲状腺癌）诊疗全程
儿童型高级别胶质瘤（Pediatric-typ儿童及青少年软组织肉瘤与甲状腺癌合并发生临床极为罕见，纵隔胚胎型横纹肌肉瘤恶性程度高、易远处转移，甲状腺乳头状癌易伴淋巴结转移，二者叠加显著增加诊疗难度。NTRK基因融合在儿童及青少年实体瘤中阳性率显著高于成人，是核心可靶向靶点[1-2]，新一代TRK抑制剂为这类难治性病例带来长期生存希望[3-4]。本期分享一例15岁女性纵隔横纹肌肉瘤IV期合并甲状腺乳头状癌伴NTRK融合的诊疗全程，该病例历经双部位手术、多周期化疗、放疗等多阶段干预，为儿童及青少年双原发肿瘤的全程管理及精准治疗提供了宝贵临床经验。
一例儿童型高级别胶质瘤（NTRK融合）术后靶向辅助治疗
儿童型高级别胶质瘤（Pediatric-type High-Grade Glioma, pHGG）是一种高侵袭性脑肿瘤，约占儿童及少年中枢神经系统肿瘤的15%，其形态学特征与成人相似，但驱动肿瘤发生发展的分子改变及生物学行为完全不同[1]。儿童患者分子病理学特征多表现为H3和IDH野生型[2]，侵袭性较强，生存期较短[1]。NTRK基因融合在多种胶质瘤中可被检测到，携带NTRK基因融合的患者对TRK抑制剂治疗敏感，为临床治疗提供了重要的靶向治疗机会，显著改善了患者的预后。 本期为大家带来一例携带KANK1-NTRK2基因融合的3岁pHGG患儿，术后联合佐来曲替尼（新一代TRK抑制剂）治疗的成功经验，为NTRK融合型pHGG的精准诊疗提供重要参考。