全部分类
浏览全站所有医学领域的最新文章与动态。
按领域筛选
病种标签
Adv Sci | 石莉红/张磊团队绘制原发性血小板增多症造血干细胞异质性全景图，揭示跨突变亚型共性致病机制
原发性血小板增多症（ET）是一种起源于造血干细胞（HSC）的骨髓增殖性肿瘤（MPN），其特征为骨髓巨核细胞过度增生及外周血血小板持续增多。既往研究证实JAK2/CALR/MPL突变是ET的主要驱动因素[1, 2]。尽管这些突变均激活JAK-STAT通路，可导致相似的疾病表型，但不同突变携带者在疾病进展、血栓及白血病转化风险上仍存在显著异质性，这种临床表现的差异性与相似信号通路激活之间的矛盾，使得基因异质性如何影响疾病起源细胞HSC的生物学特性，成为领域内亟待阐明的核心问题。此外，缺乏已知驱动突变的三阴性（TN）ET患者，其致病机制仍是领域内长期未解的难题[3]。由于骨髓中往往共存着突变细胞与非突变细胞，传统研究手段难以从混杂群体中精准解析恶性克隆的特异性改变[4]。因此，通过单细胞基因型-转录组联合分析，系统绘制不同突变ET的HSC异质性图谱，对深入理解ET发病机制及精准干预至关重要。2025年11月21日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）石莉红研究员、张磊主任医师合作在《Advanced Science》（IF=14.1）在线发布了题为“Sabotaged Integral HSC Heterogeneity Underlies Essential Thrombocythemia Development”的研究论文。研究采用单细胞转录组测序联合驱动突变检测技术，首次系统绘制不同突变亚型（JAK2、CALR、MPL及TN）ET患者HSC的单细胞转录组图谱，阐明了各亚型特异性的转录组学变化，并鉴定出跨亚型的共性致病新机制，为开发针对干细胞亚群的靶向治疗提供了新思路。
Nat Commun | 陈俊仁/姜尔烈团队首次报道“条件式自主AI”治疗的前瞻性临床试验
当前AI的临床医学应用多是“辅助型AI”（assistive AI）。好比社交平台的智能引擎推送个性化的新闻信息，辅助型的医疗AI基于患者情况生成个性化的医学专业信息，接着医生和患者决定是否采纳该信息并共同决定如何根据AI所提供的信息制定诊治方案。然而，随着AI迅速深入到人类日常生活的多个方面，“条件式自主AI”（conditional autonomous AI）模式也越来越普遍，例如汽车驾驶导航软件不仅止于提供空间地图信息和实时路况，而是直接计算出最优驾驶路线。研究团队认为，未来AI临床应用也可能采取“条件式自主”模式，即：AI制定医疗方案作为默认（default）选项，若医生和患者不否决就执行该默认方案[2]。研究团队假设，在满足三个条件的情况下，医生和患者更可能愿意接受使用条件式自主AI生成医疗方案：一、除了AI手段之外没有其他方法能精准判断应何时和如何起始介入治疗；二、如果不接受积极干预，部分患者可能发生严重不良事件；三、介入治疗本身可能伴随较严重的副作用或者较高的医疗费用。研究团队认为，预防造血干细胞移植后的严重并发症“急性移植物抗宿主病”（简称acute GvHD），是符合这三个条件的临床医学场景。于是，研究团队开展单臂前瞻性临床试验，将中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）100%自主开发的条件式自主AI模型“daGOAT”[3]嵌入医院信息系统；AI模型每天自动读（抓）取造血干细胞移植患者体内多维度、动态变化的血液细胞组成、血液生化、炎症因子等上百项指标数据；AI模型像资深医生一样“思考”何时该增加免疫抑制剂的剂量，以及增加多少剂量最合适
一例伴NTRK3融合的盆腔纤维肉瘤精准诊疗与全程管理
软组织肉瘤是一类高度异质性的间叶组织来源恶性肿瘤，纤维肉瘤是其常见亚型，易局部复发与远处转移，传统化疗疗效有限，预后不佳。NTRK基因融合是软组织肉瘤中罕见的可靶向驱动变异，为这类患者带来了精准治疗的新希望[1-3]。本期分享一例61岁女性盆腔纤维肉瘤伴NTRK3融合的诊疗全程，该病例经多次手术、一代TRK抑制剂靶向治疗、联合治疗及新一代TRK抑制剂序贯治疗等多阶段干预，目前病情平稳，为伴NTRK融合的晚期纤维肉瘤的全程管理及耐药后治疗提供了宝贵临床经验。
多线耐药NTRK融合涎腺分泌性癌：新一代TRK抑制剂+免疫治疗实现疾病控制
涎腺分泌性癌（Secretory Carcinoma, SC）是一种罕见的涎腺恶性肿瘤，其特征性分子标志物为ETV6-NTRK3基因融合，这一发现为精准靶向治疗奠定了分子基础[1]。第一代TRK抑制剂（拉罗替尼、恩曲替尼）的出现显著改善了NTRK融合阳性肿瘤的预后，客观缓解率可达75%以上[2,3]。然而，获得性耐药突变（如TRKA G595R、G667C等溶剂前沿突变）的出现成为制约长期疗效的关键瓶颈[4]。新一代高选择性TRK抑制剂佐来曲替尼（Zurletrectinib）凭借其对耐药突变的强效抑制活性及良好的血脑屏障穿透能力，为耐药患者带来了新的治疗希望[5,6]。 本期分享一例 58 岁男性 NTRK 融合阳性涎腺分泌性癌患者，历经化疗、一代 TRK 抑制剂单药及联合免疫治疗多线进展后，采用新一代 TRK 抑制剂佐来曲替尼联合 PD-1 单抗治疗实现疾病稳定的全程诊疗经验，为成人难治性 NTRK 融合实体瘤的耐药后管理提供重要临床参考。
13年病程NTRK1融合阳性宫颈苗勒氏腺肉瘤多线复发伴脑转移：新一代TRKi实现疾病控制
苗勒氏腺肉瘤（Müllerian adenosarcoma）是一种罕见的妇科恶性肿瘤，约占子宫肉瘤的5%-10%，当伴有肉瘤成分过度生长时，其侵袭性显著增强，易发生复发及远处转移，传统化疗疗效有限，预后较差[1-2]。 NTRK基因融合作为罕见的泛癌种驱动变异，在子宫肉瘤中虽不常见，但一旦检出，TRK抑制剂可为患者带来显著临床获益[3-5]。本期分享一例37 岁女性宫颈苗勒氏腺肉瘤患者，历经 13 年病程、多次手术、多器官转移（肺、肾、脑）后，检出TPM3-NTRK1 融合突变，经一代TRK抑制剂拉罗替尼靶向治疗后进展，后采用新一代TRK抑制剂佐来曲替尼治疗，实现疾病稳定控制的全程诊疗经验，为长病程复发转移性妇科肉瘤的精准治疗提供重要临床参考。
一例8岁NTRK重排梭形细胞肿瘤多次复发后经ICP-723治疗的临床突破
儿童间叶源性梭形细胞肿瘤临床罕见，部分亚型伴NTRK基因重排，这类肿瘤具有“手术依赖但术后高复发、放化疗不敏感”的特点，尤其对于反复复发的局部晚期患者，传统治疗手段匮乏，且手术易损伤外观与功能，严重影响儿童生活质量。新一代TRK抑制剂的出现，为这类难治性儿童肿瘤带来了“无需重创外形即可控瘤”的新可能。 本期分享一例8岁伴TPM3-NTRK1重排的左颞部梭形细胞肿瘤患儿，经6次手术复发后，通过新一代TRK抑制剂ICP-723（佐来曲替尼）靶向治疗实现显著疗效的全程，为儿童难治性复发NTRK重排肿瘤的诊疗提供重要参考。
一例伴NTRK融合的青少年双原发恶性肿瘤（横纹肌肉瘤合并甲状腺癌）诊疗全程
儿童型高级别胶质瘤（Pediatric-typ儿童及青少年软组织肉瘤与甲状腺癌合并发生临床极为罕见，纵隔胚胎型横纹肌肉瘤恶性程度高、易远处转移，甲状腺乳头状癌易伴淋巴结转移，二者叠加显著增加诊疗难度。NTRK基因融合在儿童及青少年实体瘤中阳性率显著高于成人，是核心可靶向靶点[1-2]，新一代TRK抑制剂为这类难治性病例带来长期生存希望[3-4]。本期分享一例15岁女性纵隔横纹肌肉瘤IV期合并甲状腺乳头状癌伴NTRK融合的诊疗全程，该病例历经双部位手术、多周期化疗、放疗等多阶段干预，为儿童及青少年双原发肿瘤的全程管理及精准治疗提供了宝贵临床经验。
一例儿童型高级别胶质瘤（NTRK融合）术后靶向辅助治疗
儿童型高级别胶质瘤（Pediatric-type High-Grade Glioma, pHGG）是一种高侵袭性脑肿瘤，约占儿童及少年中枢神经系统肿瘤的15%，其形态学特征与成人相似，但驱动肿瘤发生发展的分子改变及生物学行为完全不同[1]。儿童患者分子病理学特征多表现为H3和IDH野生型[2]，侵袭性较强，生存期较短[1]。NTRK基因融合在多种胶质瘤中可被检测到，携带NTRK基因融合的患者对TRK抑制剂治疗敏感，为临床治疗提供了重要的靶向治疗机会，显著改善了患者的预后。 本期为大家带来一例携带KANK1-NTRK2基因融合的3岁pHGG患儿，术后联合佐来曲替尼（新一代TRK抑制剂）治疗的成功经验，为NTRK融合型pHGG的精准诊疗提供重要参考。
张会来教授：淋巴瘤整合诊疗的关键在于打造“分层MDT模式”与“全域覆盖网络”｜2025CCHIO
张会来教授深度解读：淋巴瘤整合治疗与康复的核心内涵及相较于传统治疗模式的优势、不同医疗场景下淋巴瘤MDT协作体系的构建及资源下沉基层的重点问题，以及新一届专委会推动淋巴瘤诊疗事业可持续发展的未来工作规划等核心问题。
聂建云教授：CCHIO落地云南，为西南肿瘤防治刻下“三大印记”｜2025CCHIO
聂建云教授深入解读：CCHIO大会落地云南对西南地区肿瘤防治水平提升的战略意义与长远“云南印记”、“整合医学”理念重塑乳腺癌患者全程管理的实践路径，以及乳腺癌科普的核心内容与未来规划等核心问题。